რას ნიშნავს იშვიათი დაავადება?
იშვიათი დაავადება ეწოდება ნებისმიერ პათოლოგიას, რომელიც მოსახლეობის მცირე რაოდენობას აღენიშნება.
იშვიათი დაავადებების უმეტესობა გენეტიკური ხასიათისაა და ქრონიკული მიმდინარეობა აქვს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანს მისი მართვა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უწევს.
როგორც წესი, აღნიშნული დაავადებები სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე ვლინდება და სამწუხაროდ, ხშირად პატარები ავადობენ.
აღსანიშნავია, რომ ზოგჯერ ტერმინი „იშვიათი დაავადება“ პირობითია, რადგან თუ რომელიმე პათოლოგია ერთ ქვეყანაში ნამდვილად იშვიათ დაავადებათა რიცხვს განეკუთვნება, სხვაგან სავსებით მოსალოდნელია საკმაოდ მზარდი სტატისტიკით გამოირჩეოდეს. მაგალითად, ევროპაში დაავადება ითვლება იშვიათად თუ რომელიმე პათოლოგიით 2 000 ადამიანში ერთი პაციენტი ავადობს.
თუ ოფიციალურ სტატისტიკას გადავხედავთ აღმოვაჩენთ, რომ მსოფლიოს მასშტაბით ცხოვრობს 300 მილიონზე მეტი პაციენტი, რომელსაც იშვიათი დაავადების დიაგნოზი აქვს და ეს 7 000 დაავადება განსაზღვრულია როგორც იშვიათი შეერთებულ შტატებში.
პათოლოგიის სპეციფიკიდან გამომდინარე, შესაძლოა თანამედროვე მედიცინას კონკრეტული დაავადების დიაგნოსტირების თუ მართვის ზუსტი პროტოკოლი არ გააჩნდეს, შესაბამისად, მნიშვნელოვნად იზრდება რისკი იმისა, რომ დაქვეითდეს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი.
როგორც უკვე მოგახსენეთ, იშვიათი დაავადების ჩამოყალიბებაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკა, თუმცა ასევე გასათვალისწინებელია გარემო ფაქტორებიც.
რომელი პათოლოგია ითვლება იშვიათ დაავადებად?
მეცნიერთა განმარტებით, მსოფლიო სამედიცინო სივრცე იცნობს ათასობით იშვიათ პათოლოგიას და სამწუხაროდ, რაოდენობა იზრდება, ჩნდება ახალი ტერმინები.
მედიკოსები აცხადებენ, რომ იშვიათ დაავადებათა რაოდენობა 5 000-ს აჭარბებს და ეს პათოლოგიებია:
- თალასემია;
- მიკროსფეროციტოზი;
- ფერმენტოპათია;
- ბრუტონის დაავადება;
- არასრული ოსტეოგენეზი;
- ედისონის დაავადება;
- ალსტრიომის სინდრომი;
- უიპლის დაავადება;
- ბილიარული ატრეზია;
- ჰემოქრომატოზი;
- ჰემოფილია;
- ლაიმის დაავადება;
- მწვავე ინტერმიტირებადი პორფირია;
- ვილმსის სიმსივნე;
- ვულგარული იხთიოზი;
- ფეოქრომოციტომა;
- ჯექსონ-ბარის სინდრომი;
- უშაქრო დიაბეტი და სხვა.
იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტირება და მკურნალობა
იშვიათი დაავადებების სიაში შედის როგორც გენეტიკური პათოლოგიები, ისე ინფექციური დაავადებების იშვიათი ფორმაც.
სამწუხაროდ, ბევრი იშვიათი დაავადების ზუსტი გამომწვევი მიზეზი დღემდე უცნობია.
იშვიათი დაავადებები სერიოზული, ხშირად ქრონიკული და პროგრესირებადია. 50%-ზე მეტი ბავშვობაში ვლინდება.
იშვიათ დაავადებათა დიდი ნაწილის მკურნალობის მეთოდები დღემდე უცნობია, თუმცა მკურნალი ექიმები პათოლოგიის სიმპტომურად მართვას ახერხებენ და სხვადასხვა გზით პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას, ტკივილის შემსუბუქებას ცდილობენ.
აღსანიშნავია, რომ კონკრეტული დაავადებების მართვის კუთხით პროგრესი ნამდვილად შეიმჩნევა, რაც მეცნიერებს დადებითი პროგნოზის გაკეთების საშუალებას აძლევს.
ათასობით იშვიათი დაავადების დიაგნოსტირება უკვე შესაძლებელია ბიოლოგიური ნიმუშის ლაბორატორიული ანალიზით.
იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტირებისა და მკურნალობის მეთოდების შემუშავებაზე მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში მოღვაწე მეცნიერები დღემდე აქტიურად მუშაობენ.
იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო დღე
ყოველწლიურად, 28 თებერვალს მსოფლიო იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო დღეს აღნიშნავს. ამ თარიღთან დაკავშირებით იმართება არაერთი მნიშვნელოვანი ღონისძიება, რომლის მთავარი მიზანიც არის ის, რომ საზოგადოება ინფორმირებული იყოს იშვიათი დაავადებების შესახებ.
P.S. მორფოლოგიური მასალის გამოკვლევა უკვე შესაძლებელია Acibadem Labmed-ში ოფიციალური პარტნიორის აი-ლაბ I-Lab-ის მეშვეობით. იხილეთ ვრცლად
