Что значит редкое заболевание?
Редким заболеваниям называется любая патология, которая отмечается у маленького количества населения.
Большинство редких заболеваний имеет генетический характер и хроническое течение, что означает, что человеку приходится управлять им на всем протяжении жизни.
Как правило, данные заболевания проявляются на ранней стадии жизни и к сожалению, часто болеют дети.
Следует отметить, что иногда термин «редкое заболевание» условный, т.к. если какая-либо патология в одной стране относится к числу действительно редких заболеваний, в другой стране вполне может отличаться достаточно возрастающей статистикой. Например, в Европе заболевание считается редким, если какой-либо патологией болеет из 2 000 один человек.
Если пересмотрим официальную статистику, обнаружим, что в мировом масштабе проживает более 300 миллионов пациентов, которые имеют диагноз редкого заболевания и эти 7 000 заболеваний определенны, как редкие в соединенных штатах.
Исходя из специфики патологии, возможно, что современная медицина не имеет точный протокол управления и диагностирования конкретного заболевания, соответственно, значительно увеличивается риск того, что понизиться качество жизни пациента.
Как уже упомянули выше, в возникновении редкого заболевания, важную роль играет генетика, хотя также следует учитывать внешние факторы.
Какая патология считается редким заболеванием?
По объяснениям ученых, мировая медицинская платформа знакома с тысячами редких патологий и к сожалению, количество возрастает, появляются новые термины.
Медики заявляют, что количество редких заболеваний превышает 5 000 и эти патологии:
- Талассемия;
- Микросфероцитоз;
- Ферментопатия;
- Болезнь Брутона;
- Неполный остеогенез;
- Болезнь Эдисона;
- Синдром Альстрема;
- Болезнь Уиппла;
- Билиарная атрезия;
- Гемохроматоз;
- Гемофилия;
- Болезнь Лайма;
- Острая интермиттирующая порфирия;
- Опухоль Вильмса;
- Вульгарный ихтиоз;
- Феохромоцитома;
- Синдром Джексона-Барри;
- несахарный диабет и др.
Диагностирование и лечение редкого заболевания
В список редких заболеваний входят как генетические патологии, так и редкие формы инфекционных заболеваний.
К сожалению, до сих пор не известна точная причина, вызывающая многие редкие заболевания.
Редкие заболевания серьезны, часто хронические и прогрессирующие. Более 50% проявляются в детстве.
Метод лечения большей части редких заболеваний неизвестен до сих пор, хотя лечащие врачи стараются управлять патологией симптоматично и улучшают качество жизни пациента различными путями, стараются уменьшить боль.
Следует отметить, что с точки зрения управления конкретным заболеванием прогресс действительно заметен, что дает возможность ученым делать положительные прогнозы.
Диагностирование тысяч редких заболеваний уже возможно лабораторным анализом биологического материала.
Над разработкой диагностирования и методов лечения по сей день активно работают ученные из разных стран мира.
Международный день редкого заболевания
Ежегодно, 28 февраля мир отмечает международный день редкого заболевания. В связи с этим днем проводиться не одно важное мероприятие, главная цель которого, информировать население на тему редких заболеваний.
P.S. морфологическое исследование уже возможно при помощи официального партнера Acibadem labmed-а, Ай-Лаб I-Lab-а. Подробнее
