ჰემოფილია იშვიათი დაავადებაა.
პათოლოგიის გამო ორგანიზმში სისხლი ნორმალურად, სათანადოდ ვერ დედდება შედედების ფაქტორების (შემადედებელი ცილები) არასაკმარისი რაოდენობის გამო.
სხვებთან შედარებით ჰემოფილიით დაავადებულ პირებში ტრავმის შემდეგ გაცილებით ხანგრძლივია სისხლდენა.
თუ სახეზეა შედედების ფაქტორის მწვავე დეფიციტი, მნიშვნელოვნად იზრდება შინაგანი სისხლდენის რისკი და განსაკუთრებით მუხლის, კოჭისა და იდაყვის არეში. შინაგანმა სისხლდენამ შესაძლოა დააზიანოს ორგანოები და ქსოვილები, შესაბამისად, წარმოქმნას სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა.
ჰემოფილია წარმოადგენს სისხლის მძიმე, თანდაყოლილ და განუკურნებელ დაავადებას, რომელიც სიცოცხლის მანძილზე პერიოდულად საჭიროებს ანტიჰემოფილურ ფაქტორ-კონცენტრატების გადასხმას. ფაქტორ-კონცენტრატი არის სისხლის შემადედებელი პრეპარატი, რომელიც ჰემოფილიით დაავადებულ პირთა სიცოცხლისათვის აუცილებელია.
გენეტიკა
ჰემოფილია გენეტიკური დარღვევაა.
დაავადება, ძირითადად, მამაკაცებზე გადადის და შვილს დედისგან გადაეცემა. სწორედ ამიტომ ჰემოფილიას ხშირად უწოდებენ მამაკაცების დაავადებასაც. თუ დაავადებული გენი ქალიშვილს გადაეცა, ისიც გენის მატარებელი ხდება.
მედიკოსები განმარტავენ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ჰემოფილიის ფორმათა უმეტესობა მემკვიდრულია, მსოფლიოში ცხოვრობს პაციენტთა 30%, რომელსაც ამ პათოლოგიის ოჯახური ანამნეზი არ აქვს და ამ კლინიკურ შემთხვევებში გამომწვევი მიზეზია გენეტიკური ცვლილება, მუტაცია.
ჰემოფილიის საერთაშორისო დღე
17 აპრილს მსოფლიო ჰემოფილიის საერთაშორისო დღეს აღნიშნავს.
ამ თარიღთან დაკავშირებით მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში იმართება ღონისძიებები - განიხილება ჰემოფილიის მკურნალობის პროტოკოლი, პათოლოგიის მართვასთან დაკავშირებული ახალი მეთოდები, სისხლდენითი პათოლოგიების ლაბორატორიული კვლევის თანამედროვე მეთოდები, ფიზიოთერაპიის როლი, დონორული პლაზმის მნიშვნელობა და სხვა.
რასაკვირველია, კონფერენციებს ესწრებიან ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტებიც, რომლებიც ერთმანეთს საკუთარ ცოდნასა და გამოცდილებას უზიარებენ - მართალია დაავადება ქრონიკულია და მისგან განკურნება შეუძლებელია, თუმცა სწორი მკურნალობის კურსისა და რეკომენდაციების გათვალისწინებით, ჰემოფილიის მქონე პირები აქტიური რიტმით ცხოვრობენ.
აღსანიშნავია, რომ თანამედროვე მედიცინის მეშვეობით, დღეს ჰემოფილიის მართვა გაცილებით მარტივია და რაც ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოსტირება და ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა შესაძლებელია.
სიმპტომები
ჰემოფილიის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავებულია და სიმპტომატიკა დამოკიდებულია შემადედებელი ფაქტორების რაოდენობაზე, მაგალითად, თუ რაოდენობა მცირედით (მსუბუქად) არის შემცირებული, სისხლდენა შესაძლოა განვითარდეს მხოლოდ ოპერაციის ან ტრავმის შემდეგ, მაგრამ თუ გამოხატულია მწვავე დეფიციტით, შესაძლოა წარმოიშვას სპონტანური სისხლდენა.
სპონტანური სისხლდენის სიმპტომებია:
- ტრავმის, დაზიანების, ჭრილობის, ოპერაციის ან სტომატოლოგიური მანიპულაციის შემდეგ უმიზეზო და ჭარბი რაოდენობით წარმოქმნილი სისხლდენა;
- ბევრი და დიდი ზომის ან ღრმა სისხლჩაქცევა;
- უჩვეულო სისხლდენა ვაქცინაციის შემდეგ;
- სახსრების ტკივილი, შესიება;
- სისხლიანი შარდი ან განავალი;
- ცხვირიდან უმიზეზო სისხლდენა;
- ჩვილებში უმიზეზო გაღიზიანება.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
