რა უნდა იცოდეთ გენეტიკური ანალიზის შესახებ?
გენეტიკური ტესტი ადგენს ქრომოსომის, გენის ან ცილის ცვლილებებს.
გენეტიკური კვლევის პასუხის შესაბამისად დასტურდება საეჭვო გენეტიკური მდგომარეობა ან შესაძლებელი ხდება გენეტიკური დარღვევის განვითარების რისკის განსაზღვრა.
დღეს 1000-ზე მეტი გენეტიკური კვლევაა ხელმისაწვდომი.
გენეტიკურიტესტირებისთვისრამდენიმემეთოდიგამოიყენება, მაგალითად:
- მოლეკულურ-გენეტიკური ტესტი;
- ქრომოსომული გენეტიკური ტესტი;
- ბიოქიმიური გენეტიკური ტესტი.
რა უპირატესობით გამოირჩევა გენეტიკური ანალიზი?
ტესტირება პაციენტისთვის ყოველთვის სასარგებლოა, მას აქვს პოტენციური სარგებელი, მაგალითად, შედეგი ექიმს საშუალებას აძლევს დაგეგმოს მკურნალობის ტაქტიკა ან რისკის შემთხვევაში მიმართოს პრევენციულ ღონისძიებებს.
გენეტიკური ანალიზის მეშვეობით, პაციენტი დაზღვეულია ფინანსური ზარალისგან - მაგალითად, უარყოფითი პასუხის შემთხვევაში მას აღარ დასჭირდება სხვადასხვა სადიაგნოსტიკო თუ სკრინინგული კვლევები. თუ პასუხი დადებითია, მკურნალი ექიმი აღარ კარგავს დროს და დროულად იწყებს მკურნალობას, დაავადების მონიტორინგს.
გენეტიკური ტესტირება მოიცავს თქვენი დნმ-ის კვლევას.
გენეტიკური ანალიზი ავლენს იმ გენის ცვლილებას (მუტაციას), რომელსაც დაავადების გამოწვევა შეუძლია.
მოგეხსენებათ, თითოეული ადამიანი გენომის უნიკალური ვარიაციის მატარებელია - სპეციფიკური გარემო-ფაქტორებისა და ქცევის ნორმების პირობებში გენომი კრიტიკულ მნიშვნელობას იძენს და სწორედ ამიტომ ცალკეული პიროვნების გენეტიკური ინფორმაციის დიაგნოსტიკური ტესტირება გადამწყვეტია.
მოლეკულური ანალიზის საფუძველზე ინდივიდუალურად ხდება ოპტიმალური სამკურნალო პრეპარატებისა და მკურნალობის მეთოდის შერჩევა.
გენეტიკური კვლევით შესაძლებელია დაავადების განვითარების რისკის მინიმუმამდე შემცირება, პათოლოგიის ჩამოყალიბების პრევენცია.
იმ შემთხვევაში თუ დაავადება მაინც ჩამოყალიბდა, კვლევის პასუხის შესაბამისად მკურნალი ექიმი მარტივად დაადგენს ადეკვატური, ინდივიდუალური მკურნალობის კურსს.
თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთი მთავარი გამოწვევა ის დაავადებებია, რომელიც გენთან არის შეჭიდული, შესაბამისად, ამ პათოლოგიების მართვა გენეტიკური ტესტირების გარეშე ფაქტობრივად წარმოუდგენელია.
დნმ-ის საკვლევი წყარო შესაძლოა იყოს სისხლი, ნერწყვი, თმის ძირები, სპერმა, კანის უჯრედები და სხვა ბიოლოგიური მასალა.
დნმ-ის ანალიზი გიჩვენებთ თუ საიდან მოდის თქვენი გენეტიკური ხაზი და ამ ტესტმა შეიძლება უცნობი ოჯახის წევრები ან შორეული ნათესავებიც კი გაპოვნინოთ.
რატომ ტარდება გენეტიკური ანალიზი?
გენეტიკური ტესტი გადამწყვეტ როლს თამაშობს კონკრეტული დაავადების განვითარების რისკის განსაზღვრასა და სკრინინგში.
სხვადასხვა ტიპის გენეტიკური კვლევა სხვადასხვა მიზნით ტარდება, კერძოდ:
- დიაგნოსტირება;
- პრესიმპტომური კვლევა;
- ფარმაკოგენეტიკური;
- პრენატალური;
- ახალშობილთა სკრინინგი;
- პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტი;
- დაავადების რისკის აღმოჩენა;
- გენეტიკური შეუთავსებლობა წყვილებში;
- ნათესაური კავშირის დადგენა და სხვა.
გენეტიკური ანალიზი ორსულებში
რეკომენდებულია ორსულობამდე ჩატარდეს ზოგიერთი გენეტიკური კვლევა გარკვეულ რისკ-ჯგუფში, მაგალითად, როდესაც ოჯახში ცხოვრობს რაიმე ტიპის გენეტიკური პათოლოგიის მქონე პატარა ან ქალბატონის სამედიცინო ისტორიაში მითითებულია შეწყვეტილი ორსულობა.
ციტოგენეტიკური კვლევით წყვილის ქრომოსომული ნაკრების შეფასებაა შესაძლებელი. ციტოგენეტიკური კვლევით ფასდება ინდივიდის ქრომოსომული რაოდენობა და სტრუქტურა.
მტარებლობის სკრინინგი
როდესაც ოჯახური ანამნეზი დატვირთულია გენეტიკური დაავადებებით ან ადამიანს სურს იცოდეს თუ რომელი დაავადების გენეტიკური მატარებელია, ან აღინიშნება ნათესაური ქორწინება, ინიშნება ე.წ. მტარებლობის სკრინინგ ტესტი.
აღნიშნული კვლევა საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ შთამომავლობის გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი.
გენეტიკური ანალიზის დროს ისაზღვრება იმ ჰორმონებისა და აქტიური ნაერთების კონცენტრაცია, რომლის მაჩვენებლის ნორმიდან გადახრაც უკვე ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის არსებობაზე მიუთითებს.
P.S. გენეტიკური კვლევა უკვე შესაძლებელია Acibadem Labmed-ში ოფიციალური პარტნიორის აი-ლაბ I-Lab-ის მეშვეობით. იხილეთ ვრცლად
