რა არის კუნთოვანი დისტროფია?
კუნთოვანი დისტროფია არის დაავადებების ჯგუფი, რომელიც იწვევს კუნთის მასის დაკარგვასა და პროგრესირებად სისუსტეს.
ამ დარღვევის დროს გარკვეული გენური მუტაცია არღვევს ჯანსაღი კუნთის ჩამოყალიბებისთვის აუცილებელი ცილების წარმოქმნის ნორმალურ პროცესს.
კუნთოვანი დისტროფიის მკურნალობის მეთოდი უცნობია, თუმცა მედიკამენტებითა და თერაპიით სიმპტომების მართვა, დაავადების პროგრესირების შენელება შესაძლებელია.
კუნთოვანი დისტროფიის მთავარი ნიშანი კუნთის სისუსტეა. სხვადასხვა ასაკში ყალიბდება სპეციფიკური სიმპტომები - სიმპტომატიკა განსხვავებულია კუნთოვანი დისტროფიის ტიპისა და ჯგუფის მიხედვით.
დაავადება თანაბრადაა გავრცელებული ქალებშიც და მამაკაცებშიც, ვლინდება ნებისმიერ ასაკში.
ძალიან საყურადღებოა ოჯახური ანამნეზი, კერძოდ, თუ მშობელს ეს დიაგნოზი უკვე აქვს დიდი რისკია შვილი კუნთოვანი დისტროფიით დაიბადოს.
პროგრესირებადი კუნთის სისუსტის დროს ვლინდება შემდეგი გართულებები:
- პაციენტს უჭირს სიარული (ზოგიერთს სჭირდება სავარძელი);
- ვინაიდან მხრისა და მკლავების კუნთები ზიანდება, რთულდება ყოველდღიური საქმიანობის შესრულება;
- სუნთქვის პრობლემები;
- სკოლიოზი;
- გულის პრობლემები;
- ყლაპვის პრობლემები.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-
20375388
