რა არის ჰანტინგტონის დაავადება?
ეს არის იშვიათი, მემკვიდრული დაავადება, რომელიც ტვინის ნერვული უჯრედების პროგრესირებად დარღვევას, გაუარესებას იწვევს.
პათოლოგიური პროცესის შედეგად ირღვევა მოძრაობისა და ფიქრის უნარი, პაციენტს უყალიბდება ფსიქიატრიული პრობლემები.
დაავადება შესაძლოა განვითარდეს ნებისმიერ ასაკში, თუმცა ხშირად ჩნდება 30-დან 50 წლამდე ასაკში.
მედიკამენტური თერაპიით შესაძლებელი ხდება დაავადების სიმპტომების მართვა, თუმცა მკურნალობის კურსით ვერ ხერხდება ფიზიკური, მენტალური და ქცევითი უნარების დაქვეითების პრევენცია.
სიმპტომები
დაავადების დროს ვლინდება რიგი პრობლემები.
მოძრაობის დარღვევა:
- კუნთების უნებლიე ბიძგები;
- დისტონია (კუნთის ტონუსის დარღვევა, კუნთების შეკუმშვა);
- თვალების ნელი ან პათოლოგიური მოძრაობა;
- დარღვეულია სიარულის მანერა, სხეულის პოზა და ბალანსი;
- მეტყველების დარღვევა ან ყლაპვის გაძნელება.
შემეცნებითი უნარის დარღვევა:
- პაციენტს უჭირს დავალებაზე ფოკუსირება, პრიორიტეტების განსაზღვრა, ორგანიზება;
- ადამიანს უჭირს იმპულსების კონტროლი;
- პაციენტს უჭირს ახალი ინფორმაციის ათვისება;
- ფიქრის პროცესი შენელებულია და ადამიანს შესაბამისი სიტყვების მოძებნა უჭირს.
ფსიქიატრიული დარღვევა:
- მოწყენილობა, აპათია ან გაღიზიანება;
- პაციენტი ერიდება საზოგადოებაში ყოფნას;
- უძილობა;
- დაღლილობა და ენერგიის ნაკლებობა;
- პაციენტი ხშირად ფიქრობს სუიციდზე ან სიკვდილზე.
სხვა ფსიქიატრიული დარღვევებია: ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა, მანია, ბიპოლარული აშლილობა.
თუ დარღვევა 20 წლამდე ასაკის ადამიანში ვლინდება, დიაგნოზს ეწოდება იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადება. ამ კლინიკურ შემთხვევებში სიმპტომები განსხვავებულია და დაავადებაც შედარებით სწრაფად პროგრესირებს.
იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადებისთვის დამახასიათებელია:
- ყურადღების, კონცენტრირების დაქვეითება;
- სკოლაში სწავლასთან დაკავშირებული პრობლემები;
- ქცევითი აშლილობა;
- გულყრა;
- პაციენტი იმდენად მოუქნელია ხშირად ეცემა;
- კანკალი ან უნებლიე მოძრაობები;
- შეკუმშული, ხისტი კუნთები.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117