რა უნდა იცოდეთ გოშეს დაავადების შესახებ?
გოშეს დაავადება ხასიათდება რიგ ორგანოებში (განსაკუთრებით ღვიძლსა და ელენთაში) ცხიმოვანი ნაერთის დაგროვებით. შედეგად აღნიშნული ორგანოები ზომაში იზრდება და სათანადოდ ვეღარ ფუნქციონირებს.
ცხიმოვანი ნივთიერება შესაძლოა ძვლის ქსოვილშიც დაგროვდეს - ამის გამო ძვალი სუსტდება და მოტეხილობის რისკი იზრდება.
ძვლის ტვინის დაზიანების შემთხვევაში სისხლის შედედების პროცესი მნიშვნელოვნად ფერხდება.
გოშეს დაავადების დროს პაციენტის ორგანიზმში ის ფერმენტი, რომელიც ცხიმს უნდა შლიდეს, სათანადოდ ვერ მუშაობს. მკურნალობისთვის მოწოდებულია აღნიშნული ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპია.
გოშეს დაავადება თანდაყოლილია - სიმპტომები ნებისმიერ ასაკში ვლინდება.
გართულებული კლინიკური შემთხვევა
გოშეს დაავადება შესაძლოა გართულდეს შემდეგი მდგომარეობებით:
- ზრდისა და სქესობრივი მომწიფების შეფერხება;
- გინეკოლოგიური და სამეანო პრობლემები;
- პარკინსონის დაავადება;
- მიელომა, ლეიკემია, ლიმფომა.
მემკვიდრული დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული გზით. ბავშვი ავადდება თუ ორივე მშობელი ატარებს გოშეს მუტირებულ გენს.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
