რა არის თალასემია?
თალასემია არის მემკვიდრეობითი, თანდაყოლილი პათოლოგია, რომლის დროსაც ორგანიზმში ნორმაზე ნაკლებია, შემცირებულია ჰემოგლობინის რაოდენობა.
მოგეხსენებათ, ჰემოგლობინის მეშვეობით, ერითროციტებს გადააქვთ ჟანგბადი.
თალასემიის გამო შესაძლოა ჩამოყალიბდეს ანემია, პაციენტი უჩიოდეს დაღლილობას.
არსებობს დარღვევის რამდენიმე ფორმა; მედიკოსები ერთმანეთისგან განარჩევენ ალფა თალასემიას და ბეტა თალასემიას.
მსუბუქი თალასემია მკურნალობას არ საჭიროებს, მაგრამ მწვავე ტიპის დროს აუცილებელია რეგულარულად სისხლის გადასხმა.
ამასთან, თავადაც შეგიძლიათ მართოთ მდგომარეობა, ებრძოლოთ დაღლილობას ისეთი მარტივი მეთოდებით როგორიცაა ჯანსაღი კვების რაციონი და რეგულარული ვარჯიში.
სიმპტომები
სიმპტომატიკა დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმწვავესა და დარღვევის ფორმაზე.
თალასემიის დროს უმეტესად ვლინდება შემდეგი სიმპტომები:
- დაღლილობა;
- სისუსტე;
- ფერმკრთალი კანი ან კანის გაყვითლება;
- სახის ძვლის დეფორმაცია;
- ზრდის შენელება;
- მუცლის შეშუპება;
- მუქი ფერის შარდი.
ზოგიერთ კლინიკურ შემთხვევაში თალასემიის სიმპტომები ვლინდება დაბადებისთანავე, ზოგჯერ 2 წლის განმავლობაში.
თუ მხოლოდ ერთი ჰემოგლობინის გენია დაზიანებული, ადამიანი სპეციფიკურ სიმპტომებს არ უჩივის.
გამომწვევი მიზეზი
თალასემია ვითარდება იმ დნმ-ის უჯრედის მუტაციის გამო, რომელიც ჰემოგლობინის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი.
თალასემიასთან დაკავშირებული მუტაცია მშობლიდან ბავშვს გადაეცემა და ნებისმიერ შემთხვევაში პათოლოგიის ჩამოყალიბების მთავარი რისკ-ფაქტორი ოჯახური ანამნეზია.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
