რა არის ჰემოქრომატოზი?
მემკვიდრეობითი, თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორგანიზმი საკვებიდან საჭიროზე მეტ, ჭარბი დოზით რკინას შეიწოვს.
ჭარბი, ზედმეტი რკინა ორგანოებში და განსაკუთრებით ღვიძლში, გულსა და პანკრეასში გროვდება. ჭარბი რკინა შესაძლოა სიცოცხლისთვის საშიშ პათოლოგიად გადაიქცეს და გამოიწვიოს ღვიძლის დაავადება, გულის პრობლემები და დიაბეტი.
გენი, რომელიც ჰემოქრომატოზს იწვევს, მემკვიდრეობითია, მაგრამ ადამიანთა მხოლოდ მცირე ნაწილს უვითარდება ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები. როგორც წესი, მემკვიდრული ჰემოქრომატოზის ნიშნები და სიმპტომები შუახნის ასაკში ვლინდება.
მკურნალობისთვის, ანუ რკინის დონის ნორმამდე დასაწევად, აუცილებელია ორგანიზმიდან სისხლის რეგულარული გამოშვება.
სიმპტომები
ზოგიერთ კლინიკურ შემთხვევაში პათოლოგია უსიმპტომოდ მიმდინარეობს.
ადრეული სიმპტომები და ნიშნები შესაძლოა სხვადასხვა დაავადებასთან იყოს კავშირში, მაგალითად, ვლინდება:
- სახსრების ტკივილი;
- ტკივილი მუცლის არეში;
- დაღლილობა;
- საერთო სისუსტე;
- დიაბეტი;
- იმპოტენცია;
- გულის უკმარისობა;
- ღვიძლის უკმარისობა;
- მეხსიერებასთან დაკავშირებული პრობლემები და სხვა.
ჰემოქრომატოზი მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანის ორგანიზმში უკვე დაბადებისთანავე არის, თუმცა სიმპტომები წლების შემდეგ ვლინდება, მაგალითად, მამაკაცებში 40 წლის ასაკის შემდეგ და ქალებში 60 წლის შემდეგ.
როგორც სტატიაში ვკითხულობთ, ქალების უმეტესობა სიმპტომებს მენოპაუზის შემდეგ გრძნობს.
მემკვიდრულ ჰემოქრომატოზს იწვევს კონკრეტული გენის მუტაცია; ეს გენი აკონტროლებს იმას თუ ორგანიზმი საკვებიდან რა რაოდენობით რკინას ითვისებს.
მუტაცია მშობლიდან შვილში გადადის.
გენი სახელწოდებით HFE თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის ყველაზე ხშირი გამომწვევი მიზეზია.
არსებობს ჰემოქრომატოზის სხვა ფორმებიც.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443
