რა არის კრაბეს დაავადება?
კრაბეს დაავადება მემკვიდრეობითი დარღვევაა, რომლის გამოც ზიანდება ტვინისა და მთლიანი ნერვული სისტემის ნერვული უჯრედების დამცავი გარსი (მიელინი).
კლინიკურ შემთხვევათა დიდ პროცენტში დაავადების სიმპტომები ჩნდება 6 თვემდე ასაკის ჩვილებში. თუ ეს მდგომარეობა განვითარდა ასაკით უფროს ბავშვებსა და ზრდასრულებში, ამ ასაკობრივ ჯგუფში კრაბეს დაავადების კურსი ძალიან განსხვავებულია.
სამწუხაროდ, თანამედროვე მედიცინისთვის ამ მემკვიდრული დაავადების მკურნალობის მეთოდები უცნობია - მკურნალობის კურსის მთავარი მიზანი პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შემსუბუქებაა.
აღსანიშნავია, რომ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვამ დადებითი შედეგი აჩვენა იმ ჩვილებში, რომელთაც ღეროვანი უჯრედები გადაუნერგეს სიმპტომების გამოვლენამდე და ასეთივე წარმატებული ეფექტი დაფიქსირდა ზოგიერთი მოზარდი და ზრდასრული პაციენტის კლინიკურ შემთხვევაშიც.
სიმპტომები
კრაბეს დაავადების სიმპტომები ჩნდება 2-დან 5 თვის ასაკის ჩვილებში. სიმპტომები თანდათან ყალიბდება, პროგრესირებს და მწვავდება.
ჩვილებში ვლინდება შემდეგი სიმპტომები:
- კვების გაძნელება;
- პატარა უმიზეზოდ ტირის, მშობელი გაღიზიანებას ვერაფერს უკავშირებს;
- ძლიერი გაღიზიანება;
- სიცხე, რომელსაც არ აქვს ინფექციის ნიშნები;
- ტიპიური განვითარების, ზრდის საფეხურების გავლის შეფერხება;
- კუნთის სპაზმი;
- ჩვილს უჭირს თავის მოძრაობის კონტროლი;
- ხშირი ღებინება.
დაავადების პროგრესირებასთან ერთად მწვავდება სიმპტომები და ჩნდება:
- გულყრა;
- განვითარების შეჩერება;
- მხედველობისა და სმენის უნარის დაკარგვა;
- შეკუმშული კუნთები;
- გაშეშებული პოზა, სხეული;
- ყლაპვისა და სუნთქვის უნარის დაკარგვა.
ზრდასრულ პაციენტებში სიმპტომები განსხვავებულია და გამოხატულია შემდეგი ნიშნებით:
- მხედველობის პროგრესირებადი დაკარგვა;
- პაციენტს უჭირს სიარული;
- ქვეითდება ფიქრის უნარი;
- ნატიფი მოძრაობების შესრულების უნარის დაკარგვა;
- კუნთის სისუსტე.
წყარო:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/krabbe-disease/symptoms-
causes/syc-20374178
