გენეტიკა და მემკვიდრეობით მიღებული პათოლოგიები.
რა არის გენეტიკური დარღვევა?
გენეტიკური დარღვევა არის დაავადება, რომელსაც იწვევს პირის დნმ-ის ცვლილება ან მუტაცია.
მეცნიერები გენეტიკურ პათოლოგიებს დიდი ინტერესით იკვლევენ, სხვადასხვა დაავადების ჩამოყალიბებაში ჩართული გენების ახალ ვარიაციას პოულობენ, შესაბამისად, დარღვევის მართვის მეთოდებს ეძებენ.
მოგეხსენებათ, ადამიანი გენების ნახევარს ბიოლოგიური მშობლებისგან იღებს - მუტირებული გენი მემკვიდრეობით გადადის ერთი მშობლისგან ან ორივესგან.
დაავადებების მიმდინარეობაც ინდივიდუალურია, მაგალითად, ზოგიერთი პათოლოგია დაბადებისთანავე სიმპტომურად გამოიხატება, ზოგიერთი კი დროთა განმავლობაში ჩნდება.
გასათვალისწინებელია, რომ ზოგიერთი დაავადება, რომელიც ფიქსირდება ჩვილის დაბადებისას, არ არის მემკვიდრეობითი ხასიათის, დიახ, შეიძლება ჰქონდეს როგორც გენეტიკური განწყობა, ისე ჩამოყალიბებული იყოს გარემო რისკ-ფაქტორებით (სამკურნალო პრეპარატი, სხვადასხვა ინფექცია და სხვა).
სამწუხაროდ, ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალია დაუდგენელი ეტიოლოგიისაა, ანუ ვერ ხერხდება გამომწვევი მიზეზის დადგენა.
ძირითადი ჯგუფები
სავსებით შესაძლებელია ცვლილება, მუტაცია მოხდეს არა გენის, არამედ ქრომოსომის დონეზე (პროცესი ცნობილია ქრომოსომული მუტაციის სახელწოდებით).
მემკვიდრეობითი დაავადებები იყოფა შემდეგ ჯგუფებად: ქრომოსომული, კომპლექსური (მულტიფაქტორული), მონოგენური.
გენეტიკური წინასწარგანწყობა
მოგეხსენებათ, არსებობს არაერთი დაავადება, რომლის მიმართაც ადამიანი გენეტიკურადაა წინასწარგანწყობილი. ამ შემთხვევაში ორგანიზმში "მიმალული"
მუტაციაგანცდილი, შეცვლილი გენი სასურველ გარემოს ელოდება - როგორც კი პათოლოგიის ჩამოყალიბებისთვის ხელშემწყობი მექანიზმი (გარემო ფაქტორები) ამუშავდება, სამწუხაროდ, დაავადება განვითარდება.
გენეტიკური პათოლოგიების დიდი ნაწილი სრულად არ იკურნება, თუმცა ზოგიერთ კლინიკურ შემთხვევაში გარკვეული მეთოდებით დაავადების პროგრესირების შენელება, ნებისმიერი შესაძლო გართულების პრევენცია და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაა შესაძლებელი.
გენეტიკური ანალიზი
თანამედროვე მედიცინა ოჯახური ანამნეზის მქონე პირებს გენეტიკურ ტესტირებას სთავაზობს.
გენეტიკური კვლევის მიზანია განისაზღვროს რისკ-ჯგუფში მყოფი პირი (ადამიანი, რომლის ოჯახის წევრები თუ ნათესავები ხშირად ავადობენ კონკრეტული დაავადებით) არის თუ არა პათოლოგიური გენის მატარებელი.
გენეტიკური ანალიზით შესაძლოა იდენტიფიცირდეს განკურნებადი მუტაცია, დროულად დიაგნოსტირდეს ისეთი პათოლოგიური პროცესი, რომლის ადრეულ სტადიაზე მართვა თუ სრული განკურნება შესაძლებელია.
შესაძლოა აღნიშნული ლაბორატორიული კვლევით ექიმმა შეარჩიოს საპრევენციო კურსი, შესაბამისი მეთოდებით მინიმუმამდე შემცირდეს დაავადების განვითარების რისკი.
წყარო:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
