Что такое болезнь Краббе?
Болезнь Краббе наследственное нарушение, из-за которого повреждается защитная оболочка (миелин) нервных клеток всей нервной системы и мозга.
В большинстве клинических случаев симптомы болезни появляются у новорожденных в возрасте до 6 месяцев. Если это состояние развилось у детей в более большом возрасте или у взрослых, в этой возрастной группе курс лечения болезни Краббе очень особенный.
К сожалению, современной медицине неизвестны методы лечения этого наследственного заболевания – главная цель курса лечения, облегчение состояния здоровья пациента.
Следует отметить, что пересадка стволовых клеток показала положительный результат у тех малышей, которым пересадили стволовые клетки до проявления симптомов и такой же успешный эффект был зафиксирован в клинических случаях некоторых подростков и взрослых пациентов.
Симптомы
Симптомы болезни Краббе возникают у новорожденных в возрасте от 2 до 5 месяцев. Симптомы образуются постепенно, прогрессируют и обостряются.
У новорожденных проявляются следующие симптомы:
- Затруднение питания;
- Малыш плачет без причины, родитель не связывает раздражение ни с чем;
- Сильная раздражительность;
- Температура, у которой нет признаков инфекции;
- Препятствие типичного развития, прохождения уровней роста;
- Мышечный спазм;
- Малышу трудно контролировать движения головы;
- Частая рвота.
Вместе с прогрессированием болезни обостряются симптомы и появляются:
- Судороги;
- Остановка развития;
- Потеря способности видеть и слышать;
- Сжатые мышцы;
- Онемевшая поза, тело;
- Потеря способности глотать и дышать.
У взрослых пациентов симптомы отличаются и выражены следующими признаками:
- Прогрессирующая потеря зрения;
- Пациенту трудно ходить;
- Снижается способность мысли;
- Потеря способности выполнить нежные движения;
- Слабость мышц.
Источник:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/krabbe-disease/symptoms-
causes/syc-20374178
