Что должны знать о болезни Гоше?
Болезнь Гоше характеризуется скоплением жировых соединений в ряде органов (в основном в печени и селезенке). В результате данные органы увеличиваются в размерах и не могут функционировать должным образом.
Жировое соединение может скопиться и в костных тканях – из-за этого кость слабеет и возрастает риск перелома.
В случае повреждения костного мозга процесс свертывания крови значительно приостанавливается.
Во время болезни Гоше в организме пациента тот фермент, который должен разрушать жир, не работает должным образом. Для лечения рекомендована заменяющая терапия данного фермента.
Болезнь Гоше врожденная – симптомы проявляются в любом возрасте.
Осложненный клинический случай
Болезнь Гоше может осложниться следующими состояниями:
- Препятствие роста и полового развития;
- Гинекологические и акушерские проблемы;
- Болезнь Паркинсона;
- Миелома, лейкемия, лимфома.
Наследственное заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Ребенок заболевает, если оба родителя носят мутированный ген Гоше.
Источник:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546
